【时讯】烟酒瘾能遗传？科学家用上百万份大数据发现大量基因变异位点

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吸烟和饮酒是死亡的主要原因增加了许多复杂疾病的患病风险 如果香烟上瘾是“疾病”，它会和其他疾病一样遗传吗？基因起着多大的作用呢？ 一位科学家试着回答了这个问题 2019年1月，国际学术杂志《自然》( nature )副刊《自然遗传学》( nature genetics )是宾夕法尼亚州立大学刘大江教授和明尼苏达大学scott vrieze教授合作领导的研究小组关于中毒基因研究的最新 刘大江在接受澎湃情报( thepaper )采访时表示，小组从2009年开始进行实验设计、数据收集，整个项目持续了5年。 “随着遗传研究的迅速发展，科学家们发现大部分疾病和表现型不仅是遗传的，早睡早起等生活习惯也与遗传有关。 这证明遗传因素在医学和社会学的研究中起着越来越重要的作用 关于吸烟和饮酒中毒，已经证明是基因和环境共同影响的非常多的疾病 但是，总体来说，基因对烟草和酒中毒的影响至今还不太清楚，越是回答“遗传因素在严重吸烟行为中起多大作用”的基础问题，越是长期缺乏说服力的答案。 刘大江说，“目前遗传学的重要行业之一是探索和阐述遗传因素在这些疾病和多种表型中的作用，介入更高风险的人群。 “这项研究是由GS CAN ( GWasand SEQuencing Consortium OFalcoholand NICotineuse )设计并实施的 gscan是国际遗传协会的元分解联盟，目的是在数百万个人进行的数十项研究中收集基因相关性的新发现 这项研究的数据源包括大型公共生物样品库( biobanks )、发表的流行病研究和23andme企业这样的个人基因检测巨头 “所有的数据都是经过捐赠者的知情同意后匿名化解决的，成为迄今为止最大规模的相关研究。 ”刘大江说 刘大江认为，这项研究也得益于迅速廉价的基因测序技术，团队有可能从大的数据观察中确定引起人类中毒的基因 像吸烟中毒这样的许多杂表型，由于很少检测到该单一部位和基因的影响，所以多个基因会受到共同调节的影响 这也是长期以来这个行业难以突破的原因，即使是万人或10万人水平的队列，也很难捕捉到足够的信号来分析这些基因的影响 “提高样品规模的最直接利益是大幅度提高检查的效力 “刘大江课题组和合作者一起分解了多个与吸烟和喝酒相关的表型 例如，将初次吸烟年龄、日吸烟量、有无禁烟与生活情况(接受教育的年数等)、身体指标(心率和胆固醇含量等)、疾病(老年痴呆症和癌症等)交叉分解进行比较 采用创新的计算方法，研究小组发现了400多个与吸烟和饮酒中毒相关的基因部位，迄今相关的部位在15以下 “这些基因的发现无疑将为将来烟草、酒、药的采用奠定更深、更精确的生物医学研究基础。 ”刘大江说 研究小组还发现，与突触传播相关的基因突变很可能在中毒中发挥重要作用 研究结果表明，吸烟和饮酒相关的基因变异严重影响了与谷氨酸的传播途径(突触结合强度的控制)密切相关的多巴胺和乙酰胆碱等化学分子的功能，其中多巴胺与学习行为和奖励有关，乙酰胆碱是最广泛的神 这400多个与吸烟和饮酒中毒相关的基因部位将来会如何影响烟瘾人群？ 直接的应用方向可能有助于提高对戒烟的认知和治疗 刘大江认为，现在戒烟的成功率非常低，整个美国都有很多戒烟项目，但效果非常小，很多临床专家认为现在参加很多戒烟项目的患者中，大部分实际上需要药物辅助，但是是遗传的。 “随着遗传研究的深入，我相信我能大大帮助他们。 另外，百万人水平的遗传分解对计算能力和统计分解是一大挑战。 然后，同样的大规模研究也会增加吧。 “我们在这项研究中开发的方法和软件相信遗传行业可以同时应对如此大规模的数据研究。 ”刘大江说 (本文来自澎湃信息，越来越多的原始信息请下载《澎湃信息》app )