{健康新闻}这个基因突变会让人变矮4厘米

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基因是影响身高的主要因素，但这种影响来自多个基因的复杂交互作用，单个基因对身高的影响往往非常有限。在《自然》杂志发表的一篇论文中，研究人员发现了一种基因变体，这种变体对秘鲁人的身高有着深远的影响，秘鲁人是最矮的人之一。携带基因变体时，平均身高会下降2.2cm；一对等位基因突变，对身高的影响会叠加到4.4 cm。研究人员说，这个基因对身高的影响最为显著。

发现了对身高影响最大的基因变异

从婴儿期到青春期，人类的身高会发生明显的变化。一个经常提到的问题是:“我们的身高、基因、环境的比例是多少？”根据对双胞胎身高的一系列研究，科学家发现遗传因素是身高的主要决定因素，约占身高的60%-80%，其余20%-40%归因于环境因素，尤其是营养状况。

此前，一项覆盖超过180，000人的全基因组关联研究(gwa)发现，在至少180个基因位点中存在数百种与成人身高相关的遗传变异。2014年，发表在《自然-遗传学》上的一项研究将研究人员的数量扩大到25万多人，发现423个基因位点中有697个与身高相关的突变。有些基因变异通过影响腿、脊柱或头的长度来影响人体的高度；还有一些基因可以整体影响身高。但这些基因大多对个体身高没有明显影响，通常只有1 mm左右。

为了进一步了解基因对身高的影响，哈佛医学院等研究机构组成的团队重点研究了世界上最矮的群体之一秘鲁人。秘鲁男性平均身高1.65米，女性平均身高1.53米。与平均身高最高的美国人和荷兰人相比，秘鲁人平均矮10-15厘米。在《自然》杂志最近发表的一项研究中，这些研究人员发现了一种迄今为止对秘鲁人身高影响最大的基因变体。

降低高度有叠加效果

秘鲁人的基因构成主要来自16世纪后逐渐来到秘鲁的美洲土著和欧洲人、非洲人和亚洲人。研究发现，土著人、欧洲人和非洲人的基因分别占秘鲁基因组的80%、16%和3%。研究人员推测，在土著人中普遍存在的一种基因变异是影响秘鲁人身高的一个重要因素。

为了确定影响秘鲁人身高的因素，研究人员收集了来自秘鲁利马1947个家庭的3134人的身高和基因组数据。他们发现fbn1基因e1297g中有一个与身高相关的错义突变。

基因变体e1297g由fbn1基因外显子31碱基突变形成。发现如果染色体上有e1297g等位基因，身高可能降低2.2 cm。当两个等位基因都是e1297g时，会产生叠加效应，即平均比没有这个基因变异的人矮4.4 cm。

在以前发现的与身高相关的基因中，99%的基因变异对身高的影响小于0.5厘米。研究人员认为，他们可能已经找到了迄今为止对身高影响最大的基因。在秘鲁人中，这种基因变异的概率为4.12%。在同样含有美洲土著基因的墨西哥人(平均身高1.71米左右的男性)中，e1297g的概率为0.78%。有趣的是，这种基因变体在欧洲人身上并不存在。

基因变异被保存或与环境相关

一些研究发现，一些生活在特定环境中的人有一些影响身高的基因突变。例如，一项对撒丁岛居民的研究发现，编码电压门控钾通道的kcnq1基因突变使他们的平均身高降低了1.8厘米。另一项研究发现，在格陵兰岛的因纽特人中，有一种fads3的基因变体，可以使他们的平均身高降低1.9厘米。参与这些研究的科学家认为，为了适应特定的环境和饮食，这些地区的人保留了这些影响身高的基因突变。

同样，秘鲁人携带的基因变体e1297g也可能与其生活环境有关。当研究人员分析来自秘鲁沿海地区、亚马逊森林地区和安第斯山脉的150名秘鲁人时，他们发现这种基因变体在沿海地区的秘鲁人中存在的概率更高。其中，秘鲁北海岸的莫切人含有基因变异e1297g的概率较高，平均身高(男性1.58米，女性1.47米)也低于秘鲁人。

研究人员推测，这种基因变异可能会引起与fbn1基因相关的其他变化，如改变秘鲁人的心血管系统，这为他们在沿海环境中的生存提供了更大的优势。但是在我们得到进一步的结果之前，这些只是猜测。